การกลายพันธุ์ของยีน EGFR ของมนุษย์ 29

มะเร็งปอดกลายเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งทั่วโลก ซึ่งคุกคามสุขภาพของมนุษย์อย่างร้ายแรงมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กคิดเป็นประมาณ 80% ของผู้ป่วยมะเร็งปอดปัจจุบัน EGFR เป็นเป้าหมายระดับโมเลกุลที่สำคัญที่สุดสำหรับการรักษามะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กฟอสโฟรีเลชั่นของ EGFR สามารถส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้องอก การสร้างความแตกต่าง การบุกรุก การแพร่กระจาย การต่อต้านการตายของเซลล์ และส่งเสริมการสร้างเส้นเลือดใหม่สารยับยั้งไทโรซีนไคเนส EGFR (TKI) สามารถปิดกั้นเส้นทางการส่งสัญญาณ EGFR โดยการยับยั้ง EGFR ออโตฟอสโฟรีเลชั่น ซึ่งยับยั้งการเพิ่มจำนวนและการแยกเซลล์เนื้องอก ส่งเสริมการตายของเซลล์เนื้องอก ลดการสร้างเส้นเลือดใหม่ ฯลฯ เพื่อให้ได้การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายที่เนื้องอกการศึกษาจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าประสิทธิภาพการรักษาของ EGFR-TKI มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับสถานะของการกลายพันธุ์ของยีน EGFR และสามารถยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้องอกโดยเฉพาะด้วยการกลายพันธุ์ของยีน EGFRยีน EGFR อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 7 (7p12) โดยมีความยาวเต็ม 200Kb และประกอบด้วย 28 เอ็กซอนบริเวณที่กลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะอยู่ใน exons 18 ถึง 21, การกลายพันธุ์แบบลบของ codons 746 ถึง 753 บน exon 19 มีสัดส่วนประมาณ 45% และการกลายพันธุ์ L858R บน exon 21 มีสัดส่วนประมาณ 40% ถึง 45%แนวทางของ NCCN สำหรับการวินิจฉัยและการรักษามะเร็งปอดชนิดไม่เล็กระบุไว้อย่างชัดเจนว่า จำเป็นต้องมีการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ก่อนการบริหาร EGFR-TKIชุดทดสอบนี้ใช้เพื่อเป็นแนวทางในการบริหารยาตัวยับยั้งไทโรซีนไคเนสของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนัง (EGFR-TKI) และให้ข้อมูลพื้นฐานสำหรับยาเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กชุดนี้ใช้สำหรับการตรวจหาการกลายพันธุ์ทั่วไปในยีน EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กเท่านั้นผลการทดสอบมีไว้เพื่อการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้น และไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานเพียงอย่างเดียวสำหรับการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคลแพทย์ควรพิจารณาสภาพของผู้ป่วย ข้อบ่งใช้ของยา และการรักษา ปฏิกิริยาและตัวบ่งชี้การทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ และปัจจัยอื่น ๆ ถูกนำมาใช้เพื่อตัดสินผลการทดสอบอย่างครอบคลุม