การกลายพันธุ์ของยีน EGFR ของมนุษย์ 29

มะเร็งปอดกลายเป็นสาเหตุการเสียชีวิตจากมะเร็งอันดับต้นๆ ของโลก คุกคามสุขภาพของมนุษย์อย่างรุนแรง มะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์เล็กคิดเป็นประมาณ 80% ของผู้ป่วยมะเร็งปอด ปัจจุบัน EGFR เป็นเป้าหมายระดับโมเลกุลที่สำคัญที่สุดในการรักษามะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์เล็ก การฟอสโฟรีเลชันของ EGFR สามารถส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้องอก การแบ่งตัว การบุกรุก การแพร่กระจาย การยับยั้งอะพอพโทซิส และส่งเสริมการสร้างหลอดเลือดใหม่ให้กับเนื้องอก สารยับยั้งไทโรซีนไคเนส (TKI) ของ EGFR สามารถปิดกั้นเส้นทางการส่งสัญญาณของ EGFR โดยการยับยั้ง EGFR autophosphorylation ซึ่งจะยับยั้งการเพิ่มจำนวนและการแบ่งตัวของเซลล์เนื้องอก ส่งเสริมการตายของเซลล์เนื้องอก ลดการสร้างหลอดเลือดใหม่ให้กับเนื้องอก เป็นต้น เพื่อให้ได้การบำบัดแบบจำเพาะเจาะจงต่อเนื้องอก การศึกษาจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าประสิทธิภาพในการรักษาของ EGFR-TKI มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับสถานะของการกลายพันธุ์ของยีน EGFR และสามารถยับยั้งการเติบโตของเซลล์เนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ได้โดยเฉพาะ ยีน EGFR อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 7 (7p12) มีความยาวเต็ม 200 กิโลไบต์ และประกอบด้วย 28 เอ็กซอน ส่วนที่กลายพันธุ์ส่วนใหญ่อยู่ในเอ็กซอน 18 ถึง 21 การกลายพันธุ์แบบ deletion ของโคดอน 746 ถึง 753 บนเอ็กซอน 19 คิดเป็นประมาณ 45% และการกลายพันธุ์แบบ L858R บนเอ็กซอน 21 คิดเป็นประมาณ 40% ถึง 45% แนวทางการวินิจฉัยและการรักษามะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กของ NCCN ระบุไว้อย่างชัดเจนว่าจำเป็นต้องทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ก่อนการให้ EGFR-TKI ชุดทดสอบนี้ใช้เป็นแนวทางในการให้ยา epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI) และเป็นพื้นฐานสำหรับการแพทย์เฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก ชุดทดสอบนี้ใช้เฉพาะสำหรับการตรวจหาการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในยีน EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กเท่านั้น ผลการทดสอบนี้ใช้สำหรับอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้น และไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานเพียงอย่างเดียวในการรักษาผู้ป่วยแต่ละราย แพทย์ควรพิจารณาถึงอาการของผู้ป่วย ข้อบ่งใช้ และการรักษา ปฏิกิริยาและตัวบ่งชี้อื่นๆ จากผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ รวมไปถึงปัจจัยอื่นๆ ที่ใช้ในการตัดสินผลการทดสอบอย่างครอบคลุม