การกลายพันธุ์ของมนุษย์ EGFR 29 การกลายพันธุ์

มะเร็งปอดได้กลายเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตจากโรคมะเร็งทั่วโลกโดยคุกคามสุขภาพของมนุษย์อย่างจริงจัง มะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กคิดเป็นประมาณ 80% ของผู้ป่วยมะเร็งปอด ปัจจุบัน EGFR เป็นเป้าหมายโมเลกุลที่สำคัญที่สุดสำหรับการรักษามะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก ฟอสโฟรีเลชั่นของ EGFR สามารถส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้องอกความแตกต่างการบุกรุกการแพร่กระจายการต่อต้านการตายของเซลล์และส่งเสริมการสร้างเส้นเลือดใหม่ของเนื้องอก EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKI) สามารถปิดกั้นเส้นทางการส่งสัญญาณ EGFR โดยการยับยั้ง EGFR autophosphorylation ดังนั้นจึงยับยั้งการเพิ่มจำนวนและความแตกต่างของเซลล์เนื้องอกส่งเสริมเซลล์มะเร็ง การศึกษาจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าประสิทธิภาพการรักษาของ EGFR-TKI นั้นเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับสถานะของการกลายพันธุ์ของยีน EGFR และสามารถยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งด้วยการกลายพันธุ์ของยีน EGFR โดยเฉพาะ ยีน EGFR ตั้งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 7 (7P12) ซึ่งมีความยาวเต็ม 200KB และประกอบด้วย 28 exons ภูมิภาคกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ใน exons 18 ถึง 21, codons 746 ถึง 753 การกลายพันธุ์การลบใน exon 19 บัญชีประมาณ 45% และการกลายพันธุ์ L858R ในบัญชี exon 21 ประมาณ 40% ถึง 45% แนวทางของ NCCN สำหรับการวินิจฉัยและการรักษามะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กระบุอย่างชัดเจนว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ก่อนการบริหาร EGFR-TKI ชุดทดสอบนี้ใช้เพื่อเป็นแนวทางในการบริหารยาตัวยับยั้งปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังไทโรซีนไคเนสสารยับยั้ง (EGFR-TKI) และเป็นพื้นฐานสำหรับการแพทย์ส่วนบุคคลสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก ชุดนี้ใช้สำหรับการตรวจหาการกลายพันธุ์ทั่วไปในยีน EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก ผลการทดสอบสำหรับการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้นและไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคล แพทย์ควรพิจารณาสภาพของผู้ป่วยตัวบ่งชี้ยาและการรักษาปฏิกิริยาและตัวชี้วัดการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ และปัจจัยอื่น ๆ ที่ใช้เพื่อตัดสินผลการทดสอบอย่างครอบคลุม