การกลายพันธุ์ของยีนฟิวชั่น EML4-ALK ของมนุษย์

ชุดนี้ใช้ในการตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนฟิวชั่น EML4-ALK 12 ชนิดในตัวอย่างของผู้ป่วยมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กของมนุษย์ในหลอดทดลอง ผลการทดสอบสำหรับการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้นและไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคล แพทย์ควรทำการตัดสินอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับผลการทดสอบตามปัจจัยต่าง ๆ เช่นสภาพของผู้ป่วยตัวบ่งชี้ยาการตอบสนองการรักษาและตัวชี้วัดการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ มะเร็งปอดเป็นเนื้องอกมะเร็งที่พบมากที่สุดทั่วโลกและ 80% ~ 85% ของผู้ป่วยเป็นมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก (NSCLC) การหลอมรวมของยีนของโปรตีน Echinoderm microtubule ที่เกี่ยวข้องกับ 4 (EML4) และ anaplastic lymphoma kinase (ALK) เป็นเป้าหมายใหม่ใน NSCLC, EML4 และ ALK ตั้งอยู่ในวงดนตรี P21 และ P23 ตามลำดับโดยประมาณ 12.7 คู่ฐานล้าน พบว่ามีการฟิวชั่นอย่างน้อย 20 ตัวซึ่งมีการกลายพันธุ์ของฟิวชั่น 12 ครั้งในตารางที่ 1 เป็นเรื่องธรรมดาโดยที่กลายพันธุ์ 1 (E13; A20) เป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดตามด้วยการกลายพันธุ์ 3A และ 3B (E6; A20) 33% และ 29% ของผู้ป่วยที่มียีนฟิวชั่น EML4-ALK NSCLC ตามลำดับ สารยับยั้ง ALK ที่แสดงโดย crizotinib เป็นยาเป้าหมายโมเลกุลขนาดเล็กที่พัฒนาขึ้นสำหรับการกลายพันธุ์ฟิวชั่นของยีน ALK โดยการยับยั้งกิจกรรมของภูมิภาค ALK tyrosine kinase ปิดกั้นเส้นทางการส่งสัญญาณที่ผิดปกติดาวน์สตรีมซึ่งจะยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งเพื่อให้บรรลุเป้าหมายการรักษาด้วยเนื้องอก การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่า crizotinib มีอัตราที่มีประสิทธิภาพมากกว่า 61% ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ฟิวชั่น EML4-ALK ในขณะที่แทบจะไม่มีผลต่อผู้ป่วยประเภทป่า ดังนั้นการตรวจจับการกลายพันธุ์ฟิวชั่น EML4-ALK จึงเป็นหลักฐานและพื้นฐานสำหรับการชี้นำการใช้ยา crizotinib