KRAS 8 การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของจุดในยีน KRAS พบได้ในเนื้องอกของมนุษย์หลายชนิดอัตราการกลายพันธุ์ของเนื้องอกประมาณ 17% ~ 25% อัตราการกลายพันธุ์ 15% ~ 30% ในผู้ป่วยมะเร็งปอดอัตราการกลายพันธุ์ 20% ~ 50% ในมะเร็งลำไส้ใหญ่ ผู้ป่วย. เนื่องจากโปรตีน p21 ที่เข้ารหัสโดยยีน K-RAS ตั้งอยู่ปลายน้ำของเส้นทางการส่งสัญญาณ EGFR หลังจากการกลายพันธุ์ของยีน K-RAS, เส้นทางการส่งสัญญาณดาวน์สตรีมจะถูกเปิดใช้งานเสมอและไม่ได้รับผลกระทบจากยาเสพติดเป้าหมายต้นน้ำบน EGFR การแพร่กระจายของเซลล์มะเร็ง การกลายพันธุ์ในยีน K-RAS โดยทั่วไปจะให้ความต้านทานต่อสารยับยั้ง EGFR tyrosine kinase ในผู้ป่วยมะเร็งปอดและความต้านทานต่อยาแอนติบอดีต่อต้าน EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ ในปี 2551 เครือข่ายมะเร็งที่ครอบคลุมแห่งชาติ (NCCN) ได้ออกแนวทางปฏิบัติทางคลินิกสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักซึ่งชี้ให้เห็นว่าไซต์การกลายพันธุ์ที่ทำให้ K-RAS เปิดใช้งานส่วนใหญ่ตั้งอยู่ใน Codons 12 และ 13 ของ Exon 2 และแนะนำว่า ผู้ป่วยทุกคนที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ระยะลุกลามขั้นสูงสามารถทดสอบได้สำหรับการกลายพันธุ์ K-RAS ก่อนการรักษา ดังนั้นการตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน K-RAS อย่างรวดเร็วและแม่นยำจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในแนวทางการใช้ยาทางคลินิก ชุดนี้ใช้ DNA เป็นตัวอย่างการตรวจจับเพื่อให้การประเมินเชิงคุณภาพของสถานะการกลายพันธุ์ซึ่งสามารถช่วยแพทย์ในการคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่มะเร็งปอดและผู้ป่วยเนื้องอกอื่น ๆ ที่ได้รับประโยชน์จากยาเสพติดเป้าหมาย ผลการทดสอบของชุดสำหรับการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้นและไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานเดียวสำหรับการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคล แพทย์ควรทำการตัดสินอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับผลการทดสอบตามปัจจัยต่าง ๆ เช่นสภาพของผู้ป่วยตัวบ่งชี้ยาการตอบสนองการรักษาและตัวชี้วัดการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ