กรดนิวคลีอิกโพลีมอร์ฟิกของยีน MTHFR
ชื่อผลิตภัณฑ์
ชุดตรวจหาความแปรผันของกรดนิวคลีอิกในยีน HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
ระบาดวิทยา
กรดโฟลิกเป็นวิตามินที่ละลายน้ำได้และเป็นโคแฟคเตอร์ที่จำเป็นในกระบวนการเผาผลาญของร่างกาย ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการศึกษาจำนวนมากยืนยันว่า การกลายพันธุ์ของยีนเอนไซม์ที่ใช้ในการเผาผลาญโฟเลต MTHFR จะนำไปสู่การขาดกรดโฟลิกในร่างกาย และความเสียหายที่พบได้ทั่วไปจากการขาดกรดโฟลิกในผู้ใหญ่ อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเมกะโลบลาสติก ความเสียหายของเยื่อบุหลอดเลือด เป็นต้น การขาดกรดโฟลิกในหญิงตั้งครรภ์ไม่สามารถตอบสนองความต้องการของตนเองและทารกในครรภ์ได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติของท่อประสาท โรคไม่มีสมอง ทารกเสียชีวิตในครรภ์ และการแท้งบุตร ระดับโฟเลตในซีรั่มได้รับผลกระทบจากความแปรผันทางพันธุกรรมของ 5,10-เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตเรดักเทส (MTHFR) การกลายพันธุ์ 677C>T และ 1298A>C ในยีน MTHFR ทำให้เกิดการเปลี่ยนอะลานีนเป็นวาลีนและกรดกลูตามิกตามลำดับ ส่งผลให้กิจกรรมของ MTHFR ลดลง และส่งผลให้การใช้กรดโฟลิกลดลงตามไปด้วย
ช่อง
| ครอบครัว | เอ็มทีเอชเอฟอาร์ ซี677ที |
| ร็อกซ์ | เอ็มทีเอชเอฟอาร์ เอ1298ซี |
| VIC(HEX) | การควบคุมภายใน |
พารามิเตอร์ทางเทคนิค
| พื้นที่จัดเก็บ | ≤-18℃ |
| อายุการเก็บรักษา | 12 เดือน |
| ประเภทตัวอย่าง | เลือดที่เก็บมาใหม่โดยใช้สารกันเลือดแข็ง EDTA |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| ระดับ LoD | 1.0 นาโนกรัม/ไมโครลิตร |
| เครื่องมือที่เกี่ยวข้อง: | ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ Applied Biosystems 7500 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ความเร็วสูง Applied Biosystems 7500 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ SLAN ®-96P ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ QuantStudio™ 5 ระบบ LightCycler®480 Real-Time PCR ระบบตรวจจับ PCR แบบเรียลไทม์ LineGene 9600 Plus เครื่องวิเคราะห์อุณหภูมิแบบเรียลไทม์เชิงปริมาณ MA-6000 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ BioRad CFX96 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ BioRad CFX Opus 96 |
ขั้นตอนการทำงาน
ตัวเลือกที่ 1
น้ำยาสกัดที่แนะนำ: ชุดสกัดดีเอ็นเอจีโนมิก Macro & Micro-Test (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) และเครื่องสกัดกรดนิวคลีอิกอัตโนมัติ Macro & Micro-Test (HWTS-3006C, HWTS-3006B)
ตัวเลือกที่ 2
น้ำยาสกัดที่แนะนำ: ชุดสกัดดีเอ็นเอจีโนมจากเลือด (YDP348, JCXB20210062) จาก Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. และชุดสกัดจีโนมจากเลือด (A1120) จาก Promega
