กรดนิวคลีอิกโพลีมอร์ฟิกของยีน MTHFR

กรดโฟลิกเป็นวิตามินที่ละลายน้ำได้ ซึ่งเป็นโคแฟกเตอร์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึมของร่างกาย ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีงานวิจัยจำนวนมากยืนยันว่าการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ซึ่งเป็นเอนไซม์เมแทบอลิซึมของโฟเลต จะนำไปสู่การขาดกรดโฟลิกในร่างกาย และความเสียหายที่พบบ่อยจากการขาดกรดโฟลิกในผู้ใหญ่อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางชนิดเมกะโลบลาสติก ความเสียหายของเยื่อบุผนังหลอดเลือด และอื่นๆ การขาดกรดโฟลิกในหญิงตั้งครรภ์ไม่สามารถตอบสนองความต้องการของตนเองและทารกในครรภ์ได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท ภาวะไร้สมอง การคลอดบุตรที่เสียชีวิต และการแท้งบุตร ระดับโฟเลตในซีรัมได้รับผลกระทบจากพหุสัณฐานของเอนไซม์ 5,10-เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลต รีดักเทส (MTHFR) การกลายพันธุ์ 677C>T และ 1298A>C ในยีน MTHFR กระตุ้นการเปลี่ยนอะลานีนเป็นวาลีนและกรดกลูตามิกตามลำดับ ส่งผลให้กิจกรรมของ MTHFR ลดลง และส่งผลให้การใช้กรดโฟลิกลดลง