เน้นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันภาวะหูหนวกในทารกแรกเกิด

หูเป็นอวัยวะรับเสียงที่สำคัญในร่างกายมนุษย์ มีบทบาทในการรักษาการได้ยินและความสมดุลของร่างกาย การสูญเสียการได้ยินหมายถึงความผิดปกติทางกายภาพหรือการทำงานของการส่งผ่านเสียง การรับรู้เสียง และศูนย์การได้ยินในทุกระดับของระบบการได้ยิน ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในระดับต่างๆ กันจากข้อมูลที่เกี่ยวข้อง พบว่าในประเทศจีนมีผู้พิการทางการได้ยินและภาษาเกือบ 27.8 ล้านคน โดยทารกแรกเกิดเป็นกลุ่มผู้ป่วยหลัก และมีทารกแรกเกิดอย่างน้อย 20,000 คนประสบปัญหาทางการได้ยินทุกปี

วัยเด็กเป็นช่วงเวลาที่สำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาการได้ยินและการพูดของเด็ก หากเด็กไม่ได้รับสัญญาณเสียงที่ครบถ้วนในช่วงเวลานี้ จะส่งผลให้พัฒนาการด้านการพูดไม่สมบูรณ์และส่งผลเสียต่อการเจริญเติบโตอย่างมีสุขภาพดีของเด็ก

1. ความสำคัญของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับภาวะหูหนวก

ปัจจุบัน การสูญเสียการได้ยินเป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อย โดยอยู่ในอันดับแรกของความพิการ 5 ประเภท (การสูญเสียการได้ยิน การสูญเสียการมองเห็น ความพิการทางร่างกาย ความพิการทางสติปัญญา และความพิการทางจิต) จากสถิติที่ไม่สมบูรณ์ พบว่าในประเทศจีนมีเด็กหูหนวกประมาณ 2-3 คนต่อเด็กแรกเกิด 1,000 คน และอัตราการเกิดการสูญเสียการได้ยินในเด็กแรกเกิดอยู่ที่ 2-3% ซึ่งสูงกว่าอัตราการเกิดโรคอื่นๆ ในเด็กแรกเกิดมาก ประมาณ 60% ของการสูญเสียการได้ยินเกิดจากยีนที่ทำให้เกิดความพิการทางการได้ยินทางพันธุกรรม และพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดความพิการทางการได้ยินในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ 70-80%

ดังนั้น การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับภาวะหูหนวกจึงถูกรวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองก่อนคลอด การป้องกันภาวะหูหนวกทางพันธุกรรมขั้นต้นสามารถทำได้โดยการตรวจคัดกรองยีนที่ทำให้เกิดภาวะหูหนวกในหญิงตั้งครรภ์ เนื่องจากอัตราการเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดภาวะหูหนวกทั่วไปในชาวจีนค่อนข้างสูง (6%) คู่รักหนุ่มสาวจึงควรตรวจคัดกรองยีนที่ทำให้เกิดภาวะหูหนวกในการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานหรือก่อนคลอดบุตร เพื่อตรวจหาบุคคลที่มีความเสี่ยงต่อภาวะหูหนวกจากยาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และคู่รักที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดภาวะหูหนวกเดียวกัน คู่รักที่มีพาหะของยีนกลายพันธุ์สามารถป้องกันภาวะหูหนวกได้อย่างมีประสิทธิภาพผ่านการติดตามดูแลและการแทรกแซง

2. การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับภาวะหูหนวกคืออะไร

การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุของภาวะหูหนวก คือการตรวจดีเอ็นเอของบุคคลเพื่อค้นหาว่ามียีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหูหนวกหรือไม่ หากมีสมาชิกในครอบครัวที่มียีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหูหนวก ก็สามารถใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อป้องกันการเกิดทารกหูหนวก หรือป้องกันการเกิดภาวะหูหนวกในทารกแรกเกิดได้ตามชนิดของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหูหนวก

3. กลุ่มประชากรที่เหมาะสมสำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของภาวะหูหนวก

-คู่รักก่อนตั้งครรภ์และช่วงตั้งครรภ์ระยะแรก
-เด็กแรกเกิด
-ผู้ป่วยหูหนวกและสมาชิกในครอบครัว ผู้ป่วยที่เข้ารับการผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม
-ผู้ใช้ยาที่มีฤทธิ์เป็นพิษต่อหู (โดยเฉพาะอะมิโนไกลโคไซด์) และผู้ที่มีประวัติครอบครัวหูหนวกจากการใช้ยา

4. วิธีแก้ปัญหา

บริษัท Macro & Micro-Test ได้พัฒนาการตรวจวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมดทางคลินิก (Wes-Plus detection) เมื่อเทียบกับการลำดับดีเอ็นเอแบบดั้งเดิม การลำดับดีเอ็นเอเอ็กโซมทั้งหมดช่วยลดต้นทุนได้อย่างมาก ในขณะเดียวกันก็ให้ข้อมูลทางพันธุกรรมของทุกส่วนของเอ็กโซมได้อย่างรวดเร็ว เมื่อเทียบกับการลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนม วิธีนี้สามารถลดระยะเวลาและปริมาณการวิเคราะห์ข้อมูลได้ วิธีนี้คุ้มค่าและนิยมใช้ในปัจจุบันเพื่อค้นหาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

ข้อดี

-การตรวจจับที่ครอบคลุม: การทดสอบเพียงครั้งเดียวสามารถคัดกรองยีนนิวเคลียร์ของมนุษย์และจีโนมไมโทคอนเดรียได้มากกว่า 20,000 ยีนพร้อมกัน ซึ่งครอบคลุมโรคมากกว่า 6,000 โรคในฐานข้อมูล OMIM รวมถึง SNV, CNV, UPD, การกลายพันธุ์แบบไดนามิก, ยีนฟิวชั่น, ความแปรผันของจีโนมไมโทคอนเดรีย, การตรวจ HLA และรูปแบบอื่นๆ
-ความแม่นยำสูง: ผลลัพธ์มีความแม่นยำและเชื่อถือได้ และครอบคลุมพื้นที่ตรวจจับมากกว่า 99.7%
-สะดวกสบาย: ตรวจจับและวิเคราะห์อัตโนมัติ ได้รับรายงานภายใน 25 วัน