เน้นการตรวจคัดกรองอาการหูหนวกทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันอาการหูหนวกในทารกแรกเกิด

หูเป็นตัวรับที่สำคัญในร่างกายมนุษย์ ซึ่งมีบทบาทในการรักษาประสาทสัมผัสทางการได้ยินและความสมดุลของร่างกายความบกพร่องทางการได้ยินหมายถึงความผิดปกติทางอินทรีย์หรือการทำงานของการส่งผ่านเสียง เสียงทางประสาทสัมผัส และศูนย์การได้ยินในทุกระดับในระบบการได้ยิน ส่งผลให้สูญเสียการได้ยินในระดับที่แตกต่างกันจากข้อมูลที่เกี่ยวข้อง พบว่ามีคนที่มีความบกพร่องทางการได้ยินและภาษาเกือบ 27.8 ล้านคนในประเทศจีน โดยทารกแรกเกิดเป็นกลุ่มผู้ป่วยหลัก และทารกแรกเกิดอย่างน้อย 20,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางการได้ยินทุกปี

วัยเด็กเป็นช่วงเวลาสำคัญสำหรับการพัฒนาการได้ยินและการพูดของเด็กหากรับสัญญาณเสียงที่เข้มข้นในช่วงเวลานี้ได้ยาก จะทำให้พัฒนาการพูดไม่สมบูรณ์และส่งผลเสียต่อการเจริญเติบโตที่ดีของเด็ก

1. ความสำคัญของการตรวจคัดกรองอาการหูหนวกทางพันธุกรรม

ปัจจุบัน ภาวะสูญเสียการได้ยินถือเป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้ทั่วไป โดยติดอันดับหนึ่งในความพิการทั้ง 5 ประการ (ความบกพร่องทางการได้ยิน ความบกพร่องทางการมองเห็น ความพิการทางร่างกาย ความบกพร่องทางสติปัญญา และความพิการทางจิต)ตามสถิติที่ไม่สมบูรณ์ มีเด็กหูหนวกประมาณ 2 ถึง 3 คนในทุก ๆ 1,000 ทารกแรกเกิดในประเทศจีน และอุบัติการณ์ของการสูญเสียการได้ยินในทารกแรกเกิดอยู่ที่ 2 ถึง 3% ซึ่งสูงกว่าอุบัติการณ์ของโรคอื่น ๆ ในทารกแรกเกิดมากประมาณ 60% ของการสูญเสียการได้ยินเกิดจากยีนหูหนวกทางพันธุกรรม และการกลายพันธุ์ของยีนหูหนวกพบได้ใน 70-80% ของผู้ป่วยหูหนวกทางพันธุกรรม

ดังนั้นการตรวจคัดกรองอาการหูหนวกทางพันธุกรรมจึงรวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองก่อนคลอดการป้องกันอาการหูหนวกทางพันธุกรรมเบื้องต้นสามารถทำได้โดยการตรวจคัดกรองยีนหูหนวกในหญิงตั้งครรภ์ก่อนคลอดเนื่องจากมีอัตราพาหะสูง (6%) ของการกลายพันธุ์ของยีนหูหนวกทั่วไปในภาษาจีน คู่หนุ่มสาวจึงควรคัดกรองยีนหูหนวกในการตรวจแต่งงานหรือก่อนคลอดบุตร เพื่อตรวจหาบุคคลที่ไวต่อยาจากอาการหูหนวกตั้งแต่เนิ่นๆ และผู้ที่เป็นพาหะของทั้งคู่เหมือนกัน คู่ยีนกลายพันธุ์หูหนวกคู่รักที่มีพาหะของยีนกลายพันธุ์สามารถป้องกันอาการหูหนวกได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยอาศัยคำแนะนำและการแทรกแซงติดตามผล

2. การตรวจคัดกรองอาการหูหนวกทางพันธุกรรมคืออะไร

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับอาการหูหนวกคือการทดสอบ DNA ของบุคคลเพื่อดูว่ามียีนสำหรับอาการหูหนวกหรือไม่หากมีสมาชิกที่มียีนหูหนวกในครอบครัว ก็สามารถดำเนินมาตรการที่สอดคล้องกันเพื่อป้องกันการเกิดทารกหูหนวกหรือป้องกันการเกิดอาการหูหนวกในทารกแรกเกิดตามยีนหูหนวกประเภทต่างๆ

3. ประชากรที่เกี่ยวข้องสำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหูหนวก

- คู่รักก่อนตั้งครรภ์และตั้งครรภ์ช่วงต้น
-ทารกแรกเกิด
-ผู้ป่วยหูหนวกและสมาชิกในครอบครัว ผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดประสาทหูเทียม
- ผู้ใช้ยาที่เป็นพิษต่อหู (โดยเฉพาะอะมิโนไกลโคไซด์) และผู้ที่มีประวัติหูหนวกจากยาในครอบครัว

4. โซลูชั่น

Macro & Micro-Test พัฒนา exome ทั้งหมดทางคลินิก (การตรวจจับ Wes-Plus)เมื่อเปรียบเทียบกับการหาลำดับแบบดั้งเดิม การหาลำดับจากภายนอกทั้งหมดช่วยลดต้นทุนได้อย่างมาก ขณะเดียวกันก็รับข้อมูลทางพันธุกรรมของภูมิภาคเอ็กโซนิกทั้งหมดได้อย่างรวดเร็วเมื่อเปรียบเทียบกับการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด จะทำให้วงจรสั้นลงและลดปริมาณการวิเคราะห์ข้อมูลได้วิธีนี้คุ้มค่าและนิยมใช้กันในปัจจุบันเพื่อเปิดเผยสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

ข้อดี

-การตรวจจับที่ครอบคลุม: การทดสอบหนึ่งครั้งจะคัดกรองยีนนิวเคลียร์ของมนุษย์และจีโนมไมโตคอนเดรียมากกว่า 20,000 รายการพร้อมกัน ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคมากกว่า 6,000 โรคในฐานข้อมูล OMIM รวมถึง SNV, CNV, UPD, การกลายพันธุ์แบบไดนามิก, ยีนฟิวชัน, การแปรผันของจีโนมของไมโตคอนเดรีย, การพิมพ์ HLA และรูปแบบอื่น ๆ
- ความแม่นยำสูง: ผลลัพธ์มีความแม่นยำและเชื่อถือได้ และพื้นที่การตรวจจับครอบคลุมมากกว่า 99.7%
-สะดวก: ตรวจจับและวิเคราะห์อัตโนมัติ รับรายงานภายใน 25 วัน