มุ่งเน้นไปที่การคัดกรองทางพันธุกรรมของอาการหูหนวกเพื่อป้องกันอาการหูหนวกในทารกแรกเกิด

EAR เป็นตัวรับที่สำคัญในร่างกายมนุษย์ซึ่งมีบทบาทในการรักษาความรู้สึกและความสมดุลของร่างกาย การด้อยค่าการได้ยินหมายถึงความผิดปกติของอินทรีย์หรือการใช้งานของการส่งเสียงเสียง, เสียงทางประสาทสัมผัสและศูนย์การได้ยินในทุกระดับในระบบการได้ยินส่งผลให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในระดับที่แตกต่างกันจากข้อมูลที่เกี่ยวข้องมีเกือบ 27.8 ล้านคนที่มีการได้ยินและความบกพร่องทางภาษาในประเทศจีนซึ่งทารกแรกเกิดเป็นกลุ่มผู้ป่วยหลักและทารกแรกเกิดอย่างน้อย 20,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางการได้ยินทุกปี

วัยเด็กเป็นช่วงเวลาที่สำคัญสำหรับการพัฒนาและการพูดของเด็ก หากเป็นการยากที่จะได้รับสัญญาณเสียงที่สมบูรณ์ในช่วงเวลานี้มันจะนำไปสู่การพัฒนาคำพูดที่ไม่สมบูรณ์และเป็นลบต่อการเติบโตของเด็กที่มีสุขภาพดี

1. ความสำคัญของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับอาการหูหนวก

ในปัจจุบันการสูญเสียการได้ยินเป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นทั่วไปการจัดอันดับเป็นอันดับแรกในห้าคนพิการ (ความบกพร่องทางการได้ยินการด้อยค่าทางสายตาความพิการทางร่างกายความพิการทางปัญญาและความพิการทางจิต) ตามสถิติที่ไม่สมบูรณ์มีเด็กหูหนวกประมาณ 2 ถึง 3 คนในทารกแรกเกิด 1,000 คนในประเทศจีนและอุบัติการณ์ของการสูญเสียการได้ยินในทารกแรกเกิดคือ 2 ถึง 3%ซึ่งสูงกว่าอุบัติการณ์ของโรคอื่น ๆ ในทารกแรกเกิด ประมาณ 60% ของการสูญเสียการได้ยินเกิดจากยีนหูหนวกทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ของยีนหูหนวกพบได้ใน 70-80% ของผู้ป่วยหูหนวกทางพันธุกรรม

ดังนั้นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับอาการหูหนวกจึงรวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองก่อนคลอด การป้องกันเบื้องต้นของอาการหูหนวกทางพันธุกรรมสามารถรับรู้ได้โดยการคัดกรองก่อนคลอดของยีนหูหนวกในหญิงตั้งครรภ์ เนื่องจากอัตราผู้ให้บริการสูง (6%) ของการกลายพันธุ์ของยีนหูหนวกทั่วไปในภาษาจีนคู่รักหนุ่มสาวควรคัดกรองยีนหูหนวกในการตรวจการแต่งงานหรือก่อนการคลอดบุตรเพื่อตรวจจับบุคคลที่ไวต่อยาเสพติดที่เกิดจากยาเสพติดในช่วงต้น ยีนการกลายพันธุ์ของหูหนวก คู่รักที่มีผู้ให้บริการยีนกลายพันธุ์สามารถป้องกันอาการหูหนวกได้อย่างมีประสิทธิภาพผ่านคำแนะนำและการแทรกแซง

2. การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับอาการหูหนวกคืออะไร

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับอาการหูหนวกเป็นการทดสอบ DNA ของบุคคลเพื่อดูว่ามียีนสำหรับหูหนวกหรือไม่ หากมีสมาชิกที่มียีนหูหนวกในครอบครัวสามารถใช้มาตรการที่สอดคล้องกันบางอย่างเพื่อป้องกันการเกิดของทารกหูหนวกหรือป้องกันการเกิดอาการหูหนวกในทารกแรกเกิดตามยีนหูหนวกชนิดต่าง ๆ

3. ประชากรที่ใช้งานได้สำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหูหนวก

-การตั้งครรภ์และการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด
-สิ่งที่เพิ่งเกิดใหม่
-ผู้ป่วยที่มาและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาผู้ป่วยศัลยกรรมประสาทหูเทียม
-ผู้ใช้ยาเสพติด ototoxic (โดยเฉพาะ aminoglycosides) และผู้ที่มีประวัติของอาการหูหนวกที่เกิดจากยาเสพติดในครอบครัว

4. โซลูชั่น

แมโครและการทดสอบไมโครพัฒนาทั้งคลินิก exome (การตรวจจับ WES-Plus) เมื่อเปรียบเทียบกับการจัดลำดับแบบดั้งเดิมการจัดลำดับ exome ทั้งหมดจะช่วยลดต้นทุนอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่ได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็วของภูมิภาค exonic ทั้งหมด เมื่อเทียบกับการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดมันสามารถทำให้วัฏจักรสั้นลงและลดปริมาณการวิเคราะห์ข้อมูล วิธีนี้มีประสิทธิภาพและใช้กันทั่วไปในวันนี้เพื่อเปิดเผยสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

ข้อดี

-การตรวจจับที่ครอบคลุม: การทดสอบหนึ่งครั้งพร้อมกันตรวจสอบยีนนิวเคลียร์ของมนุษย์และจีโนมไมโตคอนเดรียกว่า 20,000 คนซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคมากกว่า 6,000 โรคในฐานข้อมูล OMIM รวมถึง SNV, CNV, UPD, การกลายพันธุ์แบบไดนามิก, ยีนฟิวชั่น, mitochondrial genome
-ความแม่นยำสูง: ผลลัพธ์ที่ถูกต้องและเชื่อถือได้และพื้นที่ตรวจจับครอบคลุมมากกว่า 99.7%
-convenient: การตรวจจับและการวิเคราะห์อัตโนมัติรับรายงานใน 25 วัน