มุ่งเน้นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของภาวะหูหนวกเพื่อป้องกันภาวะหูหนวกในทารกแรกเกิด

หูเป็นอวัยวะรับเสียงที่สำคัญในร่างกายมนุษย์ ซึ่งมีบทบาทในการรักษาประสาทสัมผัสทางการได้ยินและการทรงตัวของร่างกาย ภาวะบกพร่องทางการได้ยิน หมายถึงความผิดปกติทางร่างกายหรือการทำงานของระบบการได้ยิน การรับเสียงจากประสาทสัมผัส และศูนย์การได้ยินในทุกระดับของระบบการได้ยิน ซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะสูญเสียการได้ยินในระดับต่างๆจากข้อมูลที่เกี่ยวข้อง พบว่ามีผู้คนที่มีความบกพร่องทางการได้ยินและภาษาเกือบ 27.8 ล้านคนในประเทศจีน โดยทารกแรกเกิดเป็นกลุ่มผู้ป่วยหลัก และมีทารกแรกเกิดอย่างน้อย 20,000 คนที่ได้รับความบกพร่องทางการได้ยินทุกปี

วัยเด็กเป็นช่วงสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการด้านการได้ยินและการพูดของเด็ก หากการรับสัญญาณเสียงที่สมบูรณ์ในช่วงนี้เป็นเรื่องยาก จะนำไปสู่พัฒนาการด้านการพูดที่ไม่สมบูรณ์และส่งผลเสียต่อการเจริญเติบโตที่ดีของเด็ก

1. ความสำคัญของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับภาวะหูหนวก

ปัจจุบัน การสูญเสียการได้ยินเป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อย โดยจัดอยู่ในกลุ่มความพิการ 5 ประเภท (ความบกพร่องทางการได้ยิน ความบกพร่องทางสายตา ความบกพร่องทางร่างกาย ความบกพร่องทางสติปัญญา และความบกพร่องทางสติปัญญา) จากสถิติที่ยังไม่ครบถ้วน พบว่ามีเด็กหูหนวกประมาณ 2-3 คนต่อทารกแรกเกิด 1,000 คนในประเทศจีน และอุบัติการณ์ของการสูญเสียการได้ยินในทารกแรกเกิดอยู่ที่ 2-3% ซึ่งสูงกว่าอุบัติการณ์ของโรคอื่นๆ ในทารกแรกเกิดมาก ประมาณ 60% ของการสูญเสียการได้ยินเกิดจากยีนที่ทำให้หูหนวกทางพันธุกรรม และพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้หูหนวกในผู้ป่วยหูหนวกทางพันธุกรรม 70-80%

ดังนั้น การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับภาวะหูหนวกจึงรวมอยู่ในโครงการตรวจคัดกรองก่อนคลอด การป้องกันเบื้องต้นสำหรับภาวะหูหนวกทางพันธุกรรมสามารถทำได้โดยการตรวจคัดกรองยีนภาวะหูหนวกในหญิงตั้งครรภ์ก่อนคลอด เนื่องจากอัตราการเป็นพาหะของยีนที่ทำให้หูหนวกกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในจีนสูง (6%) คู่รักหนุ่มสาวจึงควรตรวจคัดกรองยีนที่ทำให้หูหนวกในการตรวจสมรสหรือก่อนคลอด เพื่อตรวจหาผู้ที่มีความไวต่อภาวะหูหนวกจากยาตั้งแต่ระยะเริ่มแรก และผู้ที่มีคู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะของยีนที่ทำให้หูหนวกกลายพันธุ์เดียวกัน คู่รักที่มีพาหะของยีนที่ทำให้หูหนวกกลายพันธุ์สามารถป้องกันภาวะหูหนวกได้อย่างมีประสิทธิภาพผ่านการติดตามและการแทรกแซง

2. การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับภาวะหูหนวกคืออะไร

การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาภาวะหูหนวก คือการตรวจดีเอ็นเอของบุคคล เพื่อหาว่ามียีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหูหนวกหรือไม่ หากมีสมาชิกในครอบครัวที่มียีนเกี่ยวกับภาวะหูหนวก ก็อาจใช้มาตรการที่เกี่ยวข้องเพื่อป้องกันการเกิดทารกหูหนวก หรือป้องกันการเกิดภาวะหูหนวกในทารกแรกเกิดตามชนิดของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหูหนวก

3. ประชากรที่ใช้สำหรับการคัดกรองทางพันธุกรรมของความพิการทางการได้ยิน

-คู่สามีภรรยาก่อนตั้งครรภ์และช่วงแรกของการตั้งครรภ์
-ทารกแรกเกิด
-ผู้ป่วยหูหนวกและสมาชิกในครอบครัว ผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายประสาทหูเทียม
- ผู้ใช้ยาที่เป็นพิษต่อหู (โดยเฉพาะอะมิโนไกลโคไซด์) และผู้ที่มีประวัติหูหนวกจากยาในครอบครัว

4. โซลูชั่น

Macro & Micro-Test ได้พัฒนาเอ็กโซมทั้งเซลล์ทางคลินิก (Wes-Plus detection) เมื่อเทียบกับการหาลำดับเบสแบบดั้งเดิม การหาลำดับเบสของเอ็กโซมทั้งเซลล์ช่วยลดค่าใช้จ่ายได้อย่างมาก พร้อมทั้งสามารถรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมของทุกบริเวณเอ็กโซนิกได้อย่างรวดเร็ว เมื่อเปรียบเทียบกับการหาลำดับเบสของจีโนมทั้งเซลล์ วิธีนี้สามารถลดระยะเวลาในการวิเคราะห์และลดปริมาณการวิเคราะห์ข้อมูลลงได้ วิธีการนี้คุ้มค่าและเป็นที่นิยมใช้กันในปัจจุบันเพื่อระบุสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

ข้อดี

-การตรวจจับแบบครอบคลุม: การทดสอบหนึ่งครั้งจะคัดกรองยีนนิวเคลียสของมนุษย์และจีโนมไมโตคอนเดรียมากกว่า 20,000 รายการพร้อมกัน ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคมากกว่า 6,000 รายการในฐานข้อมูล OMIM รวมถึง SNV, CNV, UPD, การกลายพันธุ์แบบไดนามิก, ยีนฟิวชัน, การเปลี่ยนแปลงจีโนมไมโตคอนเดรีย, การพิมพ์ HLA และรูปแบบอื่นๆ
-ความแม่นยำสูง: ผลลัพธ์มีความแม่นยำและเชื่อถือได้ และพื้นที่ตรวจจับครอบคลุมมากกว่า 99.7%
-สะดวก: ตรวจจับและวิเคราะห์อัตโนมัติ รับรายงานภายใน 25 วัน