ความแปรผันทางพันธุกรรมของยีน CYP2C19 ในมนุษย์
ชื่อผลิตภัณฑ์
ชุดตรวจหาความแปรผันทางพันธุกรรมของยีน CYP2C19 ในมนุษย์ HWTS-GE012A (PCR แบบเรืองแสง)
ใบรับรอง
ซีอี/เอฟเอฟดีเอ
ระบาดวิทยา
CYP2C19 เป็นเอนไซม์สำคัญตัวหนึ่งในตระกูล CYP450 ที่ทำหน้าที่เผาผลาญยา สารตั้งต้นในร่างกายหลายชนิดและยาที่ใช้ในทางคลินิกประมาณ 2% ถูกเผาผลาญโดย CYP2C19 เช่น การเผาผลาญสารยับยั้งการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด (เช่น โคลพิโดเกรล) สารยับยั้งโปรตอนปั๊ม (โอเมปราโซล) ยากันชัก เป็นต้น ความแปรผันทางพันธุกรรมของยีน CYP2C19 ยังส่งผลต่อความสามารถในการเผาผลาญยาที่เกี่ยวข้องด้วย การกลายพันธุ์แบบจุด *2 (rs4244285) และ *3 (rs4986893) ทำให้เอนไซม์ที่เข้ารหัสโดยยีน CYP2C19 สูญเสียการทำงานและความสามารถในการเผาผลาญสารตั้งต้นลดลง ส่งผลให้ความเข้มข้นในเลือดสูงขึ้น ทำให้เกิดอาการไม่พึงประสงค์จากยาที่เกี่ยวข้องกับความเข้มข้นในเลือด ยีน *17 (rs12248560) อาจเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ที่เข้ารหัสโดยยีน CYP2C19 การผลิตสารเมตาโบไลต์ที่ออกฤทธิ์ และเพิ่มการยับยั้งการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือดและเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด สำหรับผู้ที่มีการเผาผลาญยาช้า การรับประทานยาในขนาดปกติเป็นเวลานานจะทำให้เกิดพิษและผลข้างเคียงร้ายแรง โดยส่วนใหญ่จะทำให้เกิดความเสียหายต่อตับ ความเสียหายต่อระบบเม็ดเลือด ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง ฯลฯ ซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตในกรณีที่รุนแรง ตามความแตกต่างของแต่ละบุคคลในการเผาผลาญยาที่เกี่ยวข้อง โดยทั่วไปจะแบ่งออกเป็นสี่ฟีโนไทป์ ได้แก่ การเผาผลาญเร็วมาก (UM, *17/*17, *1/*17) การเผาผลาญเร็ว (RM, *1/*1) การเผาผลาญปานกลาง (IM, *1/*2, *1/*3) และการเผาผลาญช้า (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)
ช่อง
| ครอบครัว | ไซพีพี2ซี19*2 |
| ซีวาย5 | ไซพีพี2ซี9*3 |
| ร็อกซ์ | ไซพีพี2ซี19*17 |
| วิค/เฮ็กซ์ | IC |
พารามิเตอร์ทางเทคนิค
| พื้นที่จัดเก็บ | ของเหลว: ≤-18℃ |
| อายุการเก็บรักษา | 12 เดือน |
| ประเภทตัวอย่าง | เลือดสดที่ใส่สารกันเลือดแข็ง EDTA |
| CV | ≤5.0% |
| ระดับ LoD | 1.0 นาโนกรัม/ไมโครลิตร |
| ความจำเพาะ | ไม่มีปฏิกิริยาข้ามสายพันธุ์กับลำดับที่มีความสม่ำเสมอสูงอื่นๆ (ยีน CYP2C9) ในจีโนมมนุษย์ การกลายพันธุ์ของตำแหน่ง CYP2C19*23, CYP2C19*24 และ CYP2C19*25 ที่อยู่นอกช่วงการตรวจจับของชุดตรวจนี้ ไม่มีผลต่อประสิทธิภาพการตรวจจับของชุดตรวจนี้ |
| เครื่องมือที่เกี่ยวข้อง | ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ Applied Biosystems 7500 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ความเร็วสูง Applied Biosystems 7500 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ QuantStudio®5 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ SLAN-96P ระบบ LightCycler®480 Real-Time PCR ระบบตรวจจับ PCR แบบเรียลไทม์ LineGene 9600 Plus เครื่องวิเคราะห์อุณหภูมิแบบเรียลไทม์เชิงปริมาณ MA-6000 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ BioRad CFX96 ระบบ PCR แบบเรียลไทม์ BioRad CFX Opus 96 |
ขั้นตอนการทำงาน
แนะนำให้ใช้น้ำยาสกัด: ชุดสกัด DNA/RNA ทั่วไปของ Macro & Micro-Test (HWTS-3019) (ซึ่งสามารถใช้ร่วมกับเครื่องสกัดกรดนิวคลีอิกอัตโนมัติของ Macro & Micro-Test (HWTS-EQ011)) จากบริษัท Jiangsu Macro & Micro-Test Med-Tech Co., Ltd. ควรทำการสกัดตามคำแนะนำ ปริมาณตัวอย่างที่ใช้ในการสกัดคือ 200 μL และปริมาณสารละลายที่แนะนำคือ 100 μL
แนะนำให้ใช้น้ำยาสกัด: ชุดสกัดดีเอ็นเอจีโนมิก Wizard® (หมายเลขแคตตาล็อก: A1120) จาก Promega และน้ำยาสกัดหรือทำให้บริสุทธิ์กรดนิวคลีอิก (YDP348) จาก Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. ควรทำการสกัดตามคำแนะนำในการสกัด โดยปริมาตรการสกัดที่แนะนำคือ 200 μL และปริมาตรการชะล้างที่แนะนำคือ 160 μL
