Human CYP2C19 ยีน polymorphism

CYP2C19 เป็นหนึ่งในเอนไซม์เมตาบอลิซึมของยาที่สำคัญในตระกูล CYP450 สารตั้งต้นภายนอกและยาทางคลินิกประมาณ 2% ถูกเผาผลาญโดย CYP2C19 เช่นการเผาผลาญของสารยับยั้งการรวมตัวของยาต้านเกล็ดเลือด ยาที่เกี่ยวข้อง การกลายพันธุ์ของจุดเหล่านี้ของ *2 (RS4244285) และ *3 (RS4986893) ทำให้สูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์ที่เข้ารหัสโดยยีน CYP2C19 และความอ่อนแอของความสามารถในการเผาผลาญของสารตั้งต้นและเพิ่มความเข้มข้นของเลือด ความเข้มข้นของเลือด *17 (RS12248560) สามารถเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ที่เข้ารหัสโดยยีน CYP2C19 การผลิตเมตาโบไลต์ที่ใช้งานอยู่และเพิ่มการยับยั้งการรวมตัวของเกล็ดเลือดและเพิ่มความเสี่ยงเลือดออก สำหรับผู้ที่มีการเผาผลาญยาช้าการรับประทานยาตามปกติเป็นเวลานานจะทำให้เกิดพิษและผลข้างเคียงที่ร้ายแรง: ความเสียหายของตับส่วนใหญ่ความเสียหายของระบบเม็ดเลือดความเสียหายความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลางความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง ฯลฯ ซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตในกรณีที่รุนแรง ตามความแตกต่างของแต่ละบุคคลในการเผาผลาญยาที่สอดคล้องกันโดยทั่วไปจะแบ่งออกเป็นฟีโนไทป์สี่ชนิดคือการเผาผลาญเร็วเป็นพิเศษ (um,*17/*17,*1/*17), การเผาผลาญที่รวดเร็ว (rm,*1/*1 ), การเผาผลาญระดับกลาง (IM, *1/ *2, *1/ *3), การเผาผลาญช้า (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3)