ชุดตรวจหาการกลายพันธุ์ KRAS 8 (PCR แบบเรืองแสง) - RUO

การกลายพันธุ์แบบจุดในยีน KRAS พบได้ในเนื้องอกหลายชนิดในมนุษย์ โดยมีอัตราการกลายพันธุ์ประมาณ 17%~25% ในเนื้องอกทั่วไป 15%~30% ในผู้ป่วยมะเร็งปอด และ 20%~50% ในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื่องจากโปรตีน P21 ที่เข้ารหัสโดยยีน K-ras ตั้งอยู่ปลายน้ำของเส้นทางการส่งสัญญาณ EGFR หลังจากการกลายพันธุ์ของยีน K-ras เส้นทางการส่งสัญญาณปลายน้ำจะถูกกระตุ้นอยู่เสมอและไม่ได้รับผลกระทบจากยาที่มุ่งเป้าไปที่ EGFR ต้นน้ำ ส่งผลให้เซลล์มะเร็งเพิ่มจำนวนอย่างต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ในยีน K-ras โดยทั่วไปทำให้เกิดความต้านทานต่อสารยับยั้งไทโรซีนไคเนส EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งปอด และความต้านทานต่อยาแอนติบอดีต่อต้าน EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ [1, 2, 3] ในปี 2551 เครือข่ายมะเร็งครบวงจรแห่งชาติ (NCCN) ได้ออกแนวทางการปฏิบัติทางคลินิกสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ซึ่งชี้ให้เห็นว่าตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่ทำให้ K-ras ถูกกระตุ้นส่วนใหญ่จะอยู่ที่โคดอน 12 และ 13 ของเอ็กซอน 2 และแนะนำให้ผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักระยะลุกลามทุกคนสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของ K-ras ก่อนการรักษา[4] ดังนั้น การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน K-ras อย่างรวดเร็วและแม่นยำจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการให้คำแนะนำการใช้ยาทางคลินิก ชุดตรวจนี้ใช้ DNA เป็นตัวอย่างในการตรวจจับเพื่อให้การประเมินเชิงคุณภาพของสถานะการกลายพันธุ์ ซึ่งสามารถช่วยแพทย์ในการคัดกรองผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งปอด และมะเร็งชนิดอื่นๆ ที่ได้รับประโยชน์จากยาเป้าหมาย ผลการทดสอบของชุดตรวจนี้ใช้สำหรับการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้น และไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานเพียงอย่างเดียวสำหรับการรักษาผู้ป่วยแต่ละราย แพทย์ควรพิจารณาผลการทดสอบอย่างรอบด้านโดยอิงจากปัจจัยต่างๆ เช่น สภาพของผู้ป่วย ข้อบ่งชี้ของยา การตอบสนองต่อการรักษา และตัวชี้วัดการทดสอบทางห้องปฏิบัติการอื่นๆ