ชุดตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน EGFR 29 ในมนุษย์ (PCR แบบเรืองแสง) - RUO

มะเร็งปอดเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตจากโรคมะเร็งทั่วโลก และเป็นภัยคุกคามร้ายแรงต่อสุขภาพของมนุษย์ มะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กคิดเป็นประมาณ 80%-85% ของผู้ป่วยมะเร็งปอด ปัจจุบัน EGFR เป็นเป้าหมายโมเลกุลที่สำคัญที่สุดสำหรับการรักษามะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก การฟอสโฟรีเลชันของ EGFR สามารถส่งเสริมการเจริญเติบโต การแบ่งตัว การรุกราน การแพร่กระจาย การต่อต้านอะพอพโทซิส และส่งเสริมการสร้างหลอดเลือดในเนื้องอกของเซลล์มะเร็ง สารยับยั้งไทโรซีนไคเนส EGFR (TKI) สามารถปิดกั้นเส้นทางการส่งสัญญาณของ EGFR โดยการยับยั้งการฟอสโฟรีเลชันของ EGFR เอง ซึ่งจะยับยั้งการแพร่กระจายและการแบ่งตัวของเซลล์มะเร็ง ส่งเสริมอะพอพโทซิสของเซลล์มะเร็ง ลดการสร้างหลอดเลือดในเนื้องอก ฯลฯ เพื่อให้บรรลุการรักษาแบบมุ่งเป้าไปที่เนื้องอก [1] การศึกษาวิจัยจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าประสิทธิภาพในการรักษาของ EGFR-TKI มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับสถานะของการกลายพันธุ์ของยีน EGFR และสามารถยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ได้อย่างเฉพาะเจาะจง [2,3] ยีน EGFR ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 7 (7p12) มีความยาวทั้งหมด 200 กิโลเบส และประกอบด้วย 28 เอ็กซอน บริเวณที่มีการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะอยู่ในเอ็กซอน 18 ถึง 21 การกลายพันธุ์แบบลบโคดอน 746 ถึง 753 บนเอ็กซอน 19 คิดเป็นประมาณ 45% และการกลายพันธุ์ L858R บนเอ็กซอน 21 คิดเป็นประมาณ 40% ถึง 45% [4] แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กของ NCCN ระบุไว้อย่างชัดเจนว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ก่อนการให้ EGFR-TKI ชุดทดสอบนี้ใช้เป็นแนวทางในการบริหารยาต้านตัวรับไทโรซีนไคเนสของปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนัง (EGFR-TKI) และเป็นพื้นฐานสำหรับการแพทย์เฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์เล็ก ชุดทดสอบนี้ใช้สำหรับการตรวจหาการกลายพันธุ์ทั่วไปในยีน EGFR ในผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์เล็กเท่านั้น ผลการทดสอบใช้สำหรับการอ้างอิงทางคลินิกเท่านั้น และไม่ควรใช้เป็นพื้นฐานเพียงอย่างเดียวสำหรับการรักษาเฉพาะบุคคลของผู้ป่วย แพทย์ควรพิจารณาสภาพของผู้ป่วย ข้อบ่งชี้ของยา และการรักษา ปฏิกิริยาและตัวชี้วัดการทดสอบทางห้องปฏิบัติการอื่นๆ และปัจจัยอื่นๆ เพื่อประเมินผลการทดสอบอย่างรอบด้าน